CASO 14 - DOPPI DIFETTI GLOBINICI: SOSPETTI E CONCLUSIONI DI 1° LIVELLO

CASO 14 - DOPPI DIFETTI GLOBINICI: SOSPETTI E CONCLUSIONI DI 1° LIVELLO

01 luglio 2024

INTRODUZIONEPer doppio difetto globinico si intende: Un composto eterozigote: prodotto da singoli difetti diversi, puntiformi o delezionali, presenti su geni uguali di entrambi gli... Leggi tutto

Caso n. 13  - Significato dell'Hb A2 e di altri parametri in presenza di varianti...

Caso n. 13 - Significato dell'Hb A2 e di altri parametri in presenza di varianti...

01 febbraio 2024

INTRODUZIONENel «Caso 5» di questo portale, si è visto come poter escludere la presenza di β talassemia in tre soggetti portatori di varianti delle catene β globiniche.Nel «Caso... Leggi tutto

Caso n. 12 - Quando l’Hb A2 non si può misurare

Caso n. 12 - Quando l’Hb A2 non si può misurare

10 luglio 2023

Paziente 1) È presente un segnale d’allarme e non vengono visualizzate le classiche 15 zone di migrazione. L’unica frazione Hb che si osserva è l’Hb A che risulta quindi pari... Leggi tutto

Caso n. 11 - Quando l’Hb A2 risulta inferiore alla norma

Caso n. 11 - Quando l’Hb A2 risulta inferiore alla norma

03 aprile 2023

PREMESSA Questo «caso clinico» si focalizza sull’interpretazione appropriata dei valori dell’Hb A2 (α2 δ2) quando questi risultano inferiori alla norma, soprattutto in relazione... Leggi tutto

Caso n. 10 - Quanto può essere alta l’Hb A2 e perchè?

Caso n. 10 - Quanto può essere alta l’Hb A2 e perchè?

01 gennaio 2023

PREMESSA  Il seguente caso ci consente di affrontare l’argomento dei valori superiori alla norma dell’Hb A2, in particolare di quelli più elevati. L’Hb A2 presenta valori considerati... Leggi tutto

Caso n. 9 - Quando mancano informazioni pre-analitiche

Caso n. 9 - Quando mancano informazioni pre-analitiche

01 novembre 2022

INTERPRETAZIONI Il paziente perviene al laboratorio con richiesta di esami per glicemia, Hb A1c ed emocromo. Leggi tutto

Caso n. 8 - Quando è presente Hb F in un soggetto adulto

Caso n. 8 - Quando è presente Hb F in un soggetto adulto

01 settembre 2022

INTERPRETAZIONI Obiettivo di questo «Caso Clinico» è quello di presentare quattro pazienti con fenotipi diversi caratterizzati dalla presenza di Hb F variabilmente espressa, in... Leggi tutto

Caso n. 7 - Quando occorre interpretare un assetto Hb alla nascita

Caso n. 7 - Quando occorre interpretare un assetto Hb alla nascita

01 luglio 2022

INTERPRETAZIONIObiettivo di questo «caso clinico» è quello di giungere a conclusioni diagnostiche mediante esami di 1° livello per le emoglobinopatie eseguiti alla nascita. Vengono... Leggi tutto

Caso n. 6 - Quando occorre distinguere la condizione di Hb E omozigote da un composto...

Caso n. 6 - Quando occorre distinguere la condizione di Hb E omozigote da un composto...

01 maggio 2022

INTERPRETAZIONICon questo «caso clinico» si vuole evidenziare l’utilità degli esami di 1° livello nel riconoscere la condizione di omozigosi dell’Hb E da quella prodotta dal... Leggi tutto

Caso n. 5 - Quando l’Hb A2 può far pensare e ragionare

Caso n. 5 - Quando l’Hb A2 può far pensare e ragionare

01 marzo 2022

QUANDO L’HB A2 DÀ "DA PENSARE" (O FORSE NO…)  INTERPRETAZIONI Obiettivo di questo «caso clinico» è l’interpretazione appropriata del valore dell’Hb A2 e... Leggi tutto

Caso n. 4 - Quando Hb A e Hb A2 e Hb F sono assenti

Caso n. 4 - Quando Hb A e Hb A2 e Hb F sono assenti

01 gennaio 2022

INTERPRETAZIONI È questo il caso di una donna Africana in gravidanza della quale non abbiamo molte notizie anamnestiche: non conosciamo il tempo gestazionale, lo stato del ferro, eventuali... Leggi tutto

Caso n. 3 - Quando è presente un quadro compatibile con la presenza di Hb H

Caso n. 3 - Quando è presente un quadro compatibile con la presenza di Hb H

01 dicembre 2021

INTERPRETAZIONI Vengono illustrati due quadri emoglobinici relativi a due giovani donne (Paziente 1 e Paziente 2). Gli assetti emoglobinici mostrano per entrambe la presenza di un picco... Leggi tutto

Caso n. 2 - Quando è presente un difetto beta talassemico “non classico”

Caso n. 2 - Quando è presente un difetto beta talassemico “non classico”

01 novembre 2021

INTERPRETAZIONI Si tratta di una ragazza alla quale sono stati prescritti esami per la ricerca di eventuali emoglobinopatie. Gli esami definiscono le caratteristiche quali-quantitative... Leggi tutto

Caso n. 1 - Quando si sospetta la presenza di un composto di difetti dei geni beta

Caso n. 1 - Quando si sospetta la presenza di un composto di difetti dei geni beta

01 ottobre 2021

INTERPRETAZIONI Questo è uno dei casi, non rari, in cui la mancanza di informazioni anamnestiche non consente di trarre molte conclusioni dagli esami di 1° livello eseguiti. Tuttavia,... Leggi tutto

About Me

Nato a Genova, si è laureato in Biologia e ha conseguito la Specializzazione in Patologia Generale presso l'Università di Genova. Ha lavorato dal 1979 al 2015 presso il Laboratorio di Genetica Umana degli Ospedali Galliera di Genova, dal 1992 come Responsabile del Settore Emoglobinopatie.