Caso n. 7 - Quando occorre interpretare un assetto Hb alla nascita

Neonato 1

Genitori entrambi portatori eterozigoti di Hb S: l’esame alla nascita ha mostrato l’assenza di tale variante e lo stato di normalità per il neonato, con un valore di Hb A > 22% (1). È certa in questo caso l’assenza nel neonato dell’Hb S, sia allo stato eterozigote che omozigote.

Neonato 2

Genitori portatori rispettivamente di Hb C e β-talassemia: l’esame alla nascita del neonato indica chiaramente la presenza dell’Hb C e dell’Hb A, conseguentemente la sua condizione è quella di un portatore eterozigote di Hb C (quindi senza β-talassemia).

Probabilmente     è     presente     un     tratto    a-talassemico, caratteristica non indagata nei genitori,  che si evidenzia con la presenza di una  quota  di  Hb  Bart’s  quantificata dall’esame  elettroforetico.  La   presenza di  a-talassemia non pregiudica il fenotipo clinico del neonato.

Neonato 3

Genitori entrambi portatori di β°-talassemia: l’esame alla nascita è stato eseguito con un duplice obiettivo: quello di tranquillizzare la coppia che non aveva fatto diagnosi prenatale e di valutare l’idoneità del sangue del cordone ombelicale, in vista del bancaggio, considerando l’intenzione espressa dai genitori di donarlo. Il neonato risulta anemico, ma la presenza dell’Hb A rassicura sullo stato di «non-omozigosi» della β-talassemia. Probabilmente è presente uno stato di talassemia eterozigote. Tale condizione, che non desta alcuna preoccupazione, deve essere confermata, così come previsto dalle linee guida (1,2), attendendo il completamento dello switch dell’Hb F o mediante specifico esame del DNA. Per quanto  riguarda  il   bancaggio,   il sangue cordonale può essere conservato  in  attesa  della conferma diagnostica successiva (3).