Caso n. 4 - Quando Hb A e Hb A2 e Hb F sono assenti

Quando l’Hb A risulta assente, dobbiamo sempre allarmarci e capire in tempi, possibilmente brevi, come può essersi prodotta tale condizione. È vero anche che nei soggetti non trasfusi e con Hb A assente è comunque sempre presente un meccanismo più o meno efficace di compenso al difetto Hb. Nei casi di talassemia major, ad esempio, in mancanza di catene β, è l’Hb F che in parte assolve a tale compito di compenso.

Il caso qui documentato è molto diverso dal solito e ci induce ad alcune considerazioni:

• Al fine di una corretta identificazione delle  frazioni  si  procede nei casi come questo al miscelamento del campione con sangue di controllo, come previsto da metodica del Produttore. 
• In mancanza sia dell’Hb A che dell’Hb A2 (assenza segnalata anche dalla presenza di un triangolo   di   allerta   giallo)   si   può supporre   l’assenza   delle   catene   comuni   alle   due emoglobine, cioè le catene α normali.
• Naturalmente non possiamo ritenere che le catene α siano assenti in assoluto, altrimenti saremmo in una condizione non compatibile con la vita (idrope).
• Dobbiamo  pertanto  ipotizzare,  in  questo  caso,  la  sola  presenza  di  catene α mutate che contribuiranno a formare verosimilmente la frazione in «Hb D zone» e quella in «Z1 zone».
• In mancanza di altri picchi nell’elettroferogramma dobbiamo ritenere che tutte le catene α sintetizzate risultino anomale. I quadri ipotizzabili sono due: