Screening neonatale della drepanocitosi

Novità sullo Screening dell'Anemia Falciforme in Italia

Finalmente alcune novità anche in Italia su questo argomento importante, e delicato allo stesso tempo. È stato infatti pubblicato simultaneamente su Biochimica Clinica e su Clinical Chemistry and Laboratory Medicine un documento SIBioC sullo screening della anemia falciforme (sickle cell disease, SCD), con un focus particolare sulle indagini neonatali. Questo è il frutto di un lavoro inter-societario che ha voluto fare il punto sulle procedure di screening europee ed in particolare su quelle italiane attualmente in atto. Nell’articolo è presente anche una rassegna dei più recenti studi clinici con enfasi alle terapie di ultima generazione basate su editing genomico che sembrano fornire risultati entusiasmanti (oltre 30 pazienti arruolati risultano essere poi liberi da trasfusioni anche per molti mesi).

L'Anemia Falciforme in Europa

 Attualmente l’anemia falciforme, nelle sue varie componenti genetiche (omozigosi per emoglobina S, doppia eterozigote per emoglobina S e C, per emoglobina S e D, per emoglobina S e beta talassemia, per citare le principali), interessa circa 20-25.000 persone in Europa, una popolazione, soprattutto, di migranti dalle aree endemiche dove nascono più del 75% dei malati. Abbiamo già riferito delle procedure di screening in atto in Europa in uno dei precedenti report, accennando anche agli screening portati avanti nelle province di Modena, Ferrara, Novara, Pordenone ed in Sicilia.

 Procedure di Screening in Italia: Un'Analisi Approfondita

 Il documento di cui si parla analizza con attenzione le varie fasi del lavoro di laboratorio, tipicamente la parte pre-analitica, l’analitica e quella post-analitica. Viene proposto un diagramma di flusso per lo screening neonatale che parte dal campione, che può essere raccolto in seconda-quinta giornata dalla nascita, e che può essere sangue capillare del neonato o anche sangue cordonale. Un primo esame, eseguito con una tecnica separativa validata, serve per escludere dalle successive indagini i soggetti non affetti da SCD che presentano alla nascita valori di emoglobina superiori al 22%. I soggetti che hanno valori inferiori di emoglobina e che mostrino un pattern emoglobinico insolito vengono analizzati sullo stesso campione con una seconda tecnica analitica validata in seguito alla quale si può escludere dalle successive indagini il portatore di HbS rispetto ai soggetti affetti. Questi ultimi sono inviati al centro di riferimento per la patologia e sottoposti a un test di conferma basato sull’analisi molecolare entro il primo o il secondo mese di vita. A seguire, la profilassi con antibiotici e vaccinazioni, gli studi familiari ed il follow-up pediatrico.

 Per quanto riguarda la parte analitica viene presentata una tabella con le tecniche separative validate, corredate da procedure operative per l’analisi dei campioni di sangue raccolti sulle cartine di Guthrie. Ancora una volta viene raccomandato nell’analisi su campioni di sangue intero dai soggetti adulti di effettuare test di conferma specifici per l’emoglobina S (test di solubilità, test di falcizzazione) qualora la tecnica separativa utilizzata metta in evidenza una componente emoglobinica che presenti le caratteristiche separative della emoglobina S.

 Per quanto riguarda infine la parte post-analitica si raccomandano di approfondire gli aspetti relativi all’età gestazionale, alla origine ed etnia dei genitori e ad altri aspetti di rilievo, tipicamente clinici.

 Il documento riporta le evidenze attuali riguardanti i benefici che possono derivare dalla corretta diagnosi sia ai neonati affetti che ai portatori. Per quanto riguarda questi ultimi è smentito il fatto che non possono avere problemi di salute. Infatti, in base alle evidenze raccolte recentemente su personale delle forze armate ed atleti, si è osservato che possono sviluppare anormalità nella funzionalità renale.

 Il documento riporta infine una analisi economica effettuata dai dati raccolti nella provincia di Modena che ha pianificato e portato avanti lo screening universale sulle donne in gravidanza provenienti dalle regioni della Nigeria del Ghana. Questi migranti rappresentano una porzione non trascurabile della popolazione della provincia di Modena, con prevalenza della SCD attorno all’1,2%. L’analisi si basa soprattutto sulle ospedalizzazioni pro-capite confrontate tra i soggetti nati dopo il 2015, anno nel quale lo screening è partito in maniera regolare, rispetto a quelli nati prima. I calcoli, effettuati in collaborazione con un docente di economia, dimostrano chiaramente che il costo totale per paziente è triplo quando il soggetto non è stato diagnosticato mediante lo screening.

Raccomandazioni per i Professionisti di Laboratorio e Qualità Analitica

 Il documento si conclude con una serie di raccomandazioni che illustrano il peso fondamentale che il professionista di laboratorio ha in questa attività. In particolare si evidenzia come l’utilizzo di procedure analitiche validate, unitamente ad una adeguata chiave interpretativa, sono assolutamente rilevanti in queste indagini. Si fa anche appello affinché anche in Italia siano disponibili programmi di Valutazione Esterna di Qualità adeguati per l’analisi su campioni di neonati, anche per quanto riguarda l’assetto emoglobinico.