Hb Explorers

Una variante dell’emoglobina molto rara e mai documentata in tecnologia Capillare è stata riscontrata nel corso dell’attività diagnostica del laboratorio di analisi  multisede diretto dalla  Dott.ssa Anna Maria Leo (ULSS 6 Euganea) nel presidio ospedaliero di Cittadella.

Artefice della scoperta è la Dottoressa Stefania De Toni che ha individuato la variante Hb Nantes, tramite Elettroforesi Capillare Sebia, successivamente confermata con caratterizzazione genetica molecolare eseguita all’Ospedale Gaslini di Genova.

Sebia è lieta di aver contribuito, fornendo la tecnologia capillare in uso nel laboratorio, a questo importante riscontro.

Complimenti alla Dottoressa De Toni, la cui professionalità  e dedizione unitamente all’eccellenza della tecnologia Capillare ha permesso il corretto inquadramento diagnostico di un difetto globinico molto raro e dalla eziologia ancora non del tutto chiara.

Le varianti dell'Hb Nantes, così come le altre varianti ad alta affinità per l'ossigeno, devono essere diagnosticate precocemente perché, sebbene ben tollerate nei giovani, spesso portano a complicanze trombotiche nei pazienti più anziani.

A livello del tracciato elettroforetico capillare la mutazione è chiramente visibile come un lieve sdoppiamento della HbA nel test Sebia capillare dedicato alle Emoglobinopatie e come un chiaro sdoppiamento della HbA1c nel test Sebia dedicato alla HbA1c.