Hb Explorers

Una nuova variante dell’emoglobina è stata riscontrata nel corso dell’attività diagnostica ed è stata chiamata Emoglobina “A2-Pontedera”.
​Artefice della scoperta è la Dott.ssa Serena Manzini nel laboratorio diretto dalla Dott.ssa Elisabetta Stenner dell'Ospedale Felice Lotti di Pontedera dell’Azienda Usl Toscana nord ovest.
E’ stata confermata dal laboratorio di genetica umana dell’Ospedale Gaslini di Genova diretto dal Dr Domenico Coviello ed è stata portata a conoscenza della comunità scientifica internazionale con l’inserimento nel Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias (HbVar).
L’importanza della scoperta nasce dalla caratteristica della variante che, in associazione ad altri difetti, può indurre errori diagnostici. Queste identificazioni, fatte dalla Medicina di Laboratorio, sono il segno di un’elevata professionalità raggiunta nella diagnostica delle emoglobinopatie: l’accurata diagnosi dei difetti emoglobinici è un elemento essenziale per un’efficace prevenzione delle malattie correlate a questi difetti.
Siamo lieti di aver contribuito, con la nostra tecnologia, a questa importante scoperta.