Una variante dell’emoglobina molto rara e mai documentata in Italia è stata riscontrata nel corso dell’attività diagnostica nei laboratori dell’Ospedale dell'Angelo di Venezia (ULSS 3 Serenissima) diretto dal Dottor Paolo Carraro.

Artefice della scoperta è la Dottoressa Mara Seguso, che ha individuato la variante Hb Shuangfeng, tramite Elettroforesi Capillare Sebia, successivamente confermata con caratterizzazione genetica molecolare eseguita al Policlinico di Milano.

Sebia è lieta di aver contribuito, fornendo la tecnologia capillare in uso nel laboratorio, a questo importante riscontro.

Complimenti alla Dottoressa Seguso, la cui professionalità unitamente all’eccellenza della tecnologia Capillare ha permesso il corretto inquadramento diagnostico di un difetto globinico raro.

Hb Shuangfeng

L’Hb Shuangfeng [alpha 27(B8) Glu substituting for Lys] è caratterizzata dalla presenza in eterozigosi della mutazione c. 82G>A del gene alfa1 globinico.

Si tratta di una rara variante delle catene a-globiniche osservata e descritta la prima volta nel 1981 in un individuo di origine cinese.

Il residuo amminoacidico Lisina (Lys) nella catena a in posizione 27, è posizionato vicino al contatto a1β1 e contribuisce quindi nella formazione del tetramero globinico. La sostituzione con il residuo Glutammina (Glu) determina quindi un cambiamento che conferisce caratteristiche di forte instabilità alla variante causando anemia emolitica soprattutto quando questa variante viene ereditata insieme all'alfa talassemia.

A livello del tracciato elettroforetico capillare è visibile come uno sdoppiamento della HbA2.