Hb Explorers

Il Laboratorio di Patologia Clinica del Presidio Ospedaliero San Giuseppe di Empoli ha documentato, per la prima volta in Italia, la presenza della variante emoglobinica Hb Sainte Eugénie, una variante strutturale della catena β dell’emoglobina.

L’identificazione è stata possibile grazie alla tecnologia di elettroforesi capillare Sebia, una metodica avanzata che permette un’analisi ad alta risoluzione dei profili emoglobinici. Il tracciato elettroforetico mostrava un profilo atipico, poi caratterizzato e confermato attraverso approfondimenti mirati.

Hb Sainte Eugénie appartiene al gruppo delle varianti che coinvolgono la posizione β104, sede in cui sono note altre sostituzioni (come Hb Camperdown e Hb Sherwood Forest), generalmente clinicamente innocue. È una variante molto rara e clinicamente silente in eterozigosi, descritta per la prima volta nel 2000 in una paziente francese.