Hb Explorers

Tecnologie all’avanguardia ed elevata professionalità rappresentano i presupposti fondamentali per il corretto inquadramento diagnostico dei pazienti portatori di difetti dei geni globinici.

Complimenti per l’ottimo lavoro svolto!

Hb Austin

L’Hb Austin [β40(C6) Arg>Ser; HBB:c.(123G>T)] è una rara variante delle catene β-globiniche osservata e descritta la prima volta nel 1977 e successivamente nel 2014 in alcuni soggetti, apparentemente anche non consanguinei, di origine ispanica in Messico.

Il residuo amminoacidico arginina, nella catena β in posizione 40, contribuisce in modo significativo al contatto a1β2 nella formazione del tetramero globinico e quindi ai rapporti con l’eme. La sostituzione con il residuo serina determina un cambiamento del legame dell’eme con l’ossigeno.

Gli studi funzionali pubblicati indicano infatti che questa variante risulta stabile strutturalmente ma presenta “in vitro” una affinità moderatamente aumentata per l’O2 allo stato eterozigote.

Gli indici eritrocitari sono stati osservati sempre nella norma e anche il valore dell’ematocrito non risulta significativamente aumentato come nei casi di marcata affinità aumentata per l’O2. Tuttavia si può ipotizzare, come dimostrato per altre varianti, che l’Hb Austin, allo stato omozigote o in associazione con β-talassemia, potrebbe esprimere un fenotipo significativamente alterato nei processi di legame e di trasporto dell’ossigeno.